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得了苯丙酮尿症怎么?

得了苯丙酮尿症怎么办[展开]
2016-07-19 09:27:20 举报
其他答案
2016-07-19 09:27:20
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.低苯丙氨酸饮食.

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