痛风是指人体血液中的尿酸含量过高,症状是突发性的关节剧痛、脚肿胀等。如果反复发作,还可能导致关节畸形;严重的话,可能影响手腕和脊椎骨的关节,形成永久性的破坏。尿酸沉积在肾脏里也会造成痛风性肾病及肾结石。
有90%的痛风患者是因为遗传而患病,而男性则比女性更容易患上痛风。
痛风的病因
1。 尿酸盐生成过多:原发性;HGPRT 缺陷(Lesch-Nyhan,Kelly-Seegmiller综合症);PRPP合成酶活性过度;容血;骨髓增生性疾病;红细胞增多症;银屑病;Paget’病;糖原累及症Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型;横纹肌溶解症;剧烈远动;饮酒;肥胖;富有嘌呤食物。
2。 尿酸盐排出过少:原发性;肾功能不全;多囊肾;尿崩症;高血压;酸中毒(乳酸性、糖尿病酮症、饥饿性酮症);铍中毒;结节病;铅中毒;甲状腺机能减退症;甲状旁腺机能减退症;妊娠中毒症;Batter综合症;Down综合症;药物:阿司匹林(>2g/日)、利尿剂、酒精、左旋多巴、乙胺丁醇、吡嗪酰胺、烟酰胺、环胞霉素。
3。 混合因素:葡萄糖-6-磷酸酶、果糖-1磷酸醛缩酶缺陷、酒精、休克等
痛风与种族、遗传
痛风见于世界各地,至今尚未发现没有痛风发病的种族。世界上大部分地区正常成人血尿酸水平基本相似,但也有一些地区血尿酸水平较高,如南太平洋的岛屿、新西兰的毛利族、移居夏威夷的菲律宾人、马里亚纳群岛的土著人、马来西亚的中国人、澳洲人,其原因可能与遗传、饮食结构以及现代生活方式的影响有关。
古代就注意到痛风的家族群聚现象,有家族史的患者病情较重,其男性发病明显高于女性。高尿酸血症也与痛风一样,有一定家族遗传倾向。双亲有高尿酸血症和痛风者,比单亲有高尿酸血症和痛风者病情重,且可儿童期发病。
原发性痛风基本属于遗传性疾病,英格兰和美国的家族研究发现,40~80%有阳性家族史,痛风患者的一级亲属率约25%有高尿酸血症,其遗传方式可不同,常属染色体显性遗传。 高尿酸血症的遗传方式变异很大,可能是多基因遗传。
痛风会不会遗传这是人们十分关心的一个问题。痛风的家族发生率在美国一般报道为6%—18%,但可能远高于此。在痛风病人的无症状血统亲属中,约有25%的人患有高尿酸血症。国内,痛风有家族史者占5%~10%。
血液中尿酸的浓度取决于尿酸盐的生成和排除之间的平衡。 其中任何一个环节发生异常,都会导致高尿酸血症的发生。科学家们通过研究发现,这些异常与体内缺乏某些酶有关,而这些酶的缺乏,同遗传方面的因素有密切的关系。
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