爱***
2015-12-03 18:12:38
莱伦氏症候群的病人在临床表现上有严重的生长迟缓,迷你的身材是同龄者等比例缩小,搭配上蓝色的巩膜,看起来就像是洋娃娃,他们不同于软骨不全症患者的头脸身体正常、四肢短小,也与透纳氏患者窄脸、短颈不一样。 其他的症状有:骨龄延迟、马鞍鼻、声音音调高亢、男性生殖器较小、骨质疏鬆、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状。 从生化检查可以发...[展开]
莱伦氏症候群的病人在临床表现上有严重的生长迟缓,迷你的身材是同龄者等比例缩小,搭配上蓝色的巩膜,看起来就像是洋娃娃,他们不同于软骨不全症患者的头脸身体正常、四肢短小,也与透纳氏患者窄脸、短颈不一样。
其他的症状有:骨龄延迟、马鞍鼻、声音音调高亢、男性生殖器较小、骨质疏鬆、肌肉发育不良、运动能力发展迟缓等症状。 从生化检查可以发现有低血糖(婴儿期)及胰岛素低下的情形;血浆中的生长激素通常会升高,但相同的病人数值差距却非常的大;类胰岛素生长因子-1的量会降低,和一般生长激素缺乏的患者不同。
另外我们检测生长激素结合蛋白,可以发现第一型的患者数值较低,而第二型则正常。[收起]