多巴反应性肌张力障碍如何预防？

    多巴反应性肌张力障碍有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。早期诊断早期治疗加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义。
  相关信息现象随年龄增大会变得不明显。起病后20年内病情进展明显，之后相对稳定。  患者常有低身高，无感觉、高级神经活动或植物神经功能障碍。有报道，震颤频率为8～10Hz，但本组2例患者EMG均未发现节律性群放电位。
  国外家系分析显示，本病大多呈常染色体显性遗传，外显不全，女性外显率为45%，男性为15%，极少数为常染色体隐性遗传，中国已报道的1个家系符合常染色体显性遗传，本组5个家系遗传方式均未能肯定。   目前本组患者有关DRD/HPD的辅助检查，包括脑脊液、EEG、各种诱发电位、头颅CT、MRI、正电子发射断层扫描(PET)均正常。
  部分患者有血清酶学增高，可能与肌肉强直收缩有关。因本病具有较明显的特征性，只要对本病有足够认识和重视，诊断应不难，但应注意与脑性瘫痪、少年型帕金森病、肝豆状核变性等鉴别。   DRD预后良好，小剂量多巴制剂即有良好效果，国外所用剂量为左旋多巴1。
  0～1。5g/d、帕金宁控释片或美多巴0。125～0。250g/d，本组服用后两者左旋多巴平均剂量仅84。8mg/d。Markova等曾随访观察15～20年，无需增大剂量，长期应用无异动症、开关现象等副作用。
    对于因长期肌张力障碍所致的脊柱、足部畸形，可采用器械康复、功能锻炼等综合性方法帮助恢复。[收起]