老***
2014-10-08 16:46:43
病情分析：
红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致在一组异质性疾病,俗称“蚕豆病”,是一种最常...[展开]
病情分析：
红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致在一组异质性疾病,俗称“蚕豆病”,是一种最常见的遗传性酶缺陷病。 G-6-PD缺乏症为性连锁的不完全显性遗传。
因此,带有病变基因的男性会发病,该异常基因只会从母亲遗传给儿子。在女性方面,外周血中G-6-PD缺乏红细胞与正常细胞的差异性会导致其临床表现大不相同,一些女性杂合子表现完全正常,不会溶贫。 一些则表现完全异常,会出现溶贫。
本病临床表现主要是溶血性贫血,通常是发作性的 ,主要是服用某些药物,感染,食用蚕豆,新生儿期等应激状态。临床表现有面色苍白,头晕,发热,排浓茶样尿,甚至酱油样尿。
G-6-PD缺乏症新生儿对血红蛋白变性和溶血敏感性增加。
感染因素是最主要的诱因,各种药物诱发的溶血占一定比例。 患儿黄疸程度较重,甚至可出现核黄疸。
G-6-PD活性降低是诊断本病的主要依据,目前检验科生化室采用改良G6PD/GPGD比值法定量测定G-6-PD活性,此比值更能真正反映G-6-PD酶是否缺乏。
正常人参考范围是1。0～2。3。[收起]
