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如何解读耳聋基因检测报告?

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2020-08-07

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(1)四个耳聋基因的解读:①GJB2基因,4个位点,为常染色体隐性遗传,也是导致中国遗传性聋高发的最重要遗传因素;②GJB3基因,1个位点,为常染色体显性遗传,可导致迟发性聋,患者青少年时期听力正常,之后易出现双侧高频听力损失;③SLC26A4基因,2个位点,以常染色体隐性遗传为主,可引起先天性聋或迟发性聋,通常称为“一巴掌耳聋”;④mtDNA12S rRNA基因,2个位点,为母性遗传,女性携带者将100%突变传递给子代,患者出生时听力正常,亦可表现为迟发性聋,使用耳毒性药物后易出现听力损失,通常称为“一针致聋”。 (2)解读检测结果:野生型是指所研究的基因位点未发生突变,为正常的。如果基因单位点纯合突变型为异常,则被检测者的听力会有问题。如果基因的多个位点杂合突变(如双杂合突变)为异常,则被检测者的听力会有问题。如果基因的单位点杂合突变,则被检测者为携带者,被检测者的听力会正常,但可以遗传给下一代。

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