原发性纤毛不动综合征的发病原因有哪些？

原发性纤毛不动综合征的发病原因有哪些？其发病机制是什么？

2016-05-16 07:07:19 举报

同步

匿名

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2016-05-16 11:07:19

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原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD)俗称不动纤毛综合征，是纤毛结 构缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低及其他功能障碍的常染色体隐性基因遗传病， 为常染色体隐性遗传，现已证实纤毛轴丝含有1〇〇多种多肽，任何一种多肽有缺陷均可造成 同样的病理结果。    因此，具有明显的遗传异质性。有...[展开]

     

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia,PCD)俗称不动纤毛综合征，是纤毛结 构缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低及其他功能障碍的常染色体隐性基因遗传病， 为常染色体隐性遗传，现已证实纤毛轴丝含有1〇〇多种多肽，任何一种多肽有缺陷均可造成 同样的病理结果。
    因此，具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失（单纯外 侧或内侧纤毛蛋白臂缺失或双侧均缺失），有放射辐缺陷者有中央鞘缺失也有临床症状典 型而纤毛超微结构正常者。
  其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见（占74%)。不动纤毛 综合征(ICS)是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。  主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从 而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。
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