本病为遗传性疾病，故有家族发病倾向，但1/3患者无家族史。有人估计在新生儿中，本病发病率为1/20 000〜1/60 000。临床表现取决于AR表达的水平和AR功能受损的程度，使本病的临床表现极不均一，从外生殖器完全女性到外表完全为男性(仅有不育或男性乳腺发育）。
(1) 完全性睾丸女性化:患者出生时外生殖器外观似女性，故出生后常作为女性抚养，待到发现腹股沟处有肿块(睾丸)或到青春发育期有乳腺发育、无月经来潮才被诊断。但仔细检查患者外生殖器可发现与正常女性有所不同。
如小阴唇发育不好，阴道为盲端且不深，甚至无阴道。睾丸大小正常，常位于腹股沟或大阴唇中，前者可使50%的患者发生腹股沟斜疝；睾丸也可位于腹腔内；或一侧睾丸在腹腔内，另一侧在前述部位;或位于腹膜后。
到青春发育期，阴毛、腋毛缺如，体毛稀少，无胡须和喉结，女性嗓音，皮下脂肪呈女性分布。乳腺发育如正常女性,但乳头小，乳晕不着色，乳腺组织发育差。无月经来潮，虽可进行正常性生活，但无生育能力。
少数患者到青春期有轻度阴蒂肥大，少许阴毛和轻度男性化，这些患者为完全性睾丸女性化变异型。 由于胎儿睾丸中支持细胞（Sertolicell)分泌抑制素（inhibin)，故此类患者无副中肾管结构。
(2) 不完全性睾丸女性化：亦称Reifenstein综合征。由于AR功能的严重程度不同，临床表现变化较大，即外生殖器男性化的程度不等，从类似于女性外阴至接近于男性外阴而只有尿道下裂，也可介于两者之间。
典型病例青春期前表现为会阴阴囊尿道下裂。大阴唇与阴囊融合，且有皱褶，阴道为盲端且浅。睾丸常位于融合的阴唇阴囊内，但也可在腹股沟或腹腔内。到青春发育期出现阴蒂肥大和乳腺发育；性毛和体毛比完全性睾丸女性化多，但比正常男性少，性毛呈男性分布。
肌肉也较发达，患者无生育能力。 介于两者之间的病例可表现为分叉阴囊，更接近于男性外生殖器，但阴蒂小，分叉阴囊不仅有皱褶，到青春发育期且有色素加深，男性化程度比典型病例明显，但比正常男性外生殖器发育差，睾丸比正常小，而且青春期有轻度乳腺发育。
所有不完全性睾丸女性化患者都有尿道下裂，多数位于阴茎根部腹面。 也有部分睾丸女性化患者只有小阴茎和尿道下裂。如果在会阴部有依赖于雄激素的终毛存在，则为不完全性睾丸女性化，但量少于正常人。
(3) 男性乳腺发育：此型患者属AIS中最轻型，其特点为外生殖器为男性，到青春发育期有进行性乳腺发育，与女性乳腺发育相似，表现有乳头增大，乳晕着色，但无疼痛和溢乳。 此外，还有腋毛缺如，精液量明显减少(0。
1〜0。 8 ml)，但精子的数目和活动率正常，前列腺小于正常人。发病也呈家族性。(4) 男性不育症：这些患者外表完全为正常男性，但结婚后无生育能力，主要是由于精子数目严重减少。有作者报告:在严重精子数目减少的病例中40%的人为AIS所致，因此可能是特发性男性不育症中最常见的原因。
这些患者会阴区皮肤成纤维细胞AR检查与AIS相符。[收起]
