具体如下:(1) 躯体生长迟缓:本病患者出生时身长、体重往往正常,数月后躯体生长迟缓,但常不被发觉,多在2〜3岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只是生长速度极为缓慢,即3岁以下低于每年7 cm、3岁至青春期每年不超过4〜5 cm。
体态一般尚匀称,成年后多仍保持童年体形和外貌,皮肤较细腻,有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,营养状态一般良好。 成年身高一般不超过130 cm。(2) 性器官不发育或第二性征缺乏:患者至青春期,性器官不发育,第二性.....[展开]
具体如下:(1) 躯体生长迟缓:本病患者出生时身长、体重往往正常,数月后躯体生长迟缓,但常不被发觉,多在2〜3岁后与同龄儿童的差别愈加显著,但生长并不完全停止,只是生长速度极为缓慢,即3岁以下低于每年7 cm、3岁至青春期每年不超过4〜5 cm。
体态一般尚匀称,成年后多仍保持童年体形和外貌,皮肤较细腻,有皱纹,皮下脂肪有时可略丰满,营养状态一般良好。 成年身高一般不超过130 cm。(2) 性器官不发育或第二性征缺乏:患者至青春期,性器官不发育,第二性征缺如。
男性生殖器小,与幼儿相似,睾丸细小,多伴隐睾症,无胡须;女性表现为原发性闭经,乳房不发育。单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二性征,但往往明显延迟。(3) 智力与年龄相称:智力发育一般正常,学习成绩与同年龄者无差别,但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢,不合群,有自卑感。
(4) 骨骼发育不全:X线摄片可见长骨均短小,骨龄幼稚,骨化中心发育迟缓,骨骺久不融合。(5) Laron侏儒症:患者有严重GH缺乏的临床表现,如身材矮小,肥胖,头相对较大,鞍鼻,前额凸出,外生殖器和睾丸细小,性发育延迟。
但血浆GH水平不降低而是升高,IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3CIGFBP3)和生长激素结合蛋白(GHPB)降低。 本病患者对外源性GH治疗无反应,目前唯一有效的治疗措施是使用重组人IGF-1替代治疗。
(6) 继发性生长激素缺乏性侏儒症:鞍区肿瘤所致者可有局部受压及颅内压升高的表现,如头痛、视力减退与视野缺损等。[收起]