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答： 迄今仍无满意的治疗方法，目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。本病确诊是根据白细...
答： 脑脊液常规检查实验室检查1.脑脊液检查蛋白定量升高明显。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳...
答： 半乳糖苷酶因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏主要病理改变局限于中枢神经系统...
答： 本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。主要是支持疗法和对症。溶酶体酶代替疗法...
答： 本病在临床上可分为两型。 1.婴儿型 患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激惹、阵哭、...
答： 克拉伯病为常染色体隐性遗传病，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖...
答： 1.实验室检查 （1）脑脊液检查蛋白定量升高明显。 （2）血清培养成纤维细胞中测定半乳糖脑...
答： 半乳糖脑苷类脂克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe...
答： 本病的实验室特征是：脑脊液中蛋白质含量异常增高；神经传导速率降低；脑部磁共振扫描可见脑室周...
答： 克拉伯病本病为常染色体隐性遗传突变基因位于14p患儿基因缺陷体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶...
答： 血白细胞检查典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑...
答： 克拉伯病至今为止尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病十分罕见有文献报道发生率约为...
答： 克拉伯病本病是常染色体隐性遗传病，其发病率约为1/10万～1/20万。在临床上可分为两型。...
答： 本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故晚发者可生存至10岁左右遗传代谢性疾病治疗困难，疗效...