色素失调症(incontinentia pigmenti)又称Bloch-sulzberger病或Blcoh-si-ments病综合征，为一种遗传性疾病，在发生红斑，水疱、疣状或炎症改变后，出现色素性皮损，可伴有眼、骨和中枢神经系统缺陷。
病因色素失调症病因(一)发病原因
是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。
(二)发病机制
性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高，男性只有1个X基因，如是致病基因，病变较重，常死于宫内，常有近亲结婚及家族遗传史。
预防色素失调症预防本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。
并发症色素失调症并发症
并发症
视神经萎缩本病属于染色体遗传性疾病，通常在近亲结婚，以及父辈患有染色体疾病遗传所致，且本病可形成红斑、水泡、感染等并发症，皮肤完整性被破坏，故可因患者抓挠诱发皮肤细菌感染或者真菌感染，通常继发于体质低下，或长期使用免疫抑制剂以及有灰指甲等真菌感染的患者，如并发细菌感染可有发热、皮肤肿胀、破溃及脓性分泌物流出等表现。严重病例可导致脓毒血症，故应引起临床医生的注意。
症状 色素失调症症状出生后不久即发生，罕见2个月后发病，损害分3期：红斑及大疱;丘疹和疣状损害;色素沉着，它们的发生不规则，可相互重叠，分布多样化。
皮损的突出表现为灰褐色和黑灰色斑点，呈线状，水滴状，螺纹状和大理石纹状等不规则形，排列无次序，常分布于躯干，上臂，大腿部位，在色素斑出现前，常有大疱，尼氏征阴性，此起彼伏，水疱消退后可见红色光滑的结节和斑块，皮损中可出现蓝到棕色的泼溅样色素沉着斑，色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。
患儿常伴有假性斑秃，甲营养发育不良，甲缺损，甲畸形，眼部损害约占30%，表现白内障，斜视，视神经萎缩，蓝色巩膜，渗出性脉络膜炎等;骨骼异常少见，如并指(趾)，多肋，骨瘤，偏身萎缩及牙齿缺陷;出牙延迟或部分无牙，中枢神经系统也可受累，表现智力发育迟缓，小头畸形，癫痫，痉挛性四肢麻痹，短臂，短腿等。
鉴别诊断色素失调症诊断鉴别诊断
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
鉴别诊断
1.Franceschetti-Jadassohn综合征： 有人认为该病为色素失禁症的异型，色沉呈网状，无水滴状，早期无水疱，疣状损害，亦无齿和眼部损害。
2.脱色性色素失禁症： 多见女孩，无色沉斑，只有减色斑，前期无水疱，无炎症，无家族遗传史。
3.色素性荨麻疹： 又称肥大细胞增多症，该病色素斑不呈水滴状，刺激色素斑可出现风团，皮肤划痕征阳性，组织病理显示，真皮内可见大量肥大细胞。
检查色素失调症的检查
组织病理：小疱位于表皮内，伴海绵形成，有多数嗜酸性粒细胞，水疱间表皮常含有小团的表皮细胞，呈涡轮状排列及散在的大的嗜酸性透明胞浆的角化不良细胞，真皮浸润如表皮，疣状增生处表现棘层肥厚不规则的乳头瘤样增生及角化过度，色素沉着处真皮上层噬黑素细胞增多，内含大量黑素颗粒，基底层黑素颗粒减少，有空泡变性。
治疗色素失调症治疗
治疗概述
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）
治愈率：60%
常用药品：驱白巴布期片复方白芷酊
治疗费用：
色素失调症西医治疗
(一)治疗
色素斑可自退，一般无需治疗。对早期水疱炎症期可应用皮质类固醇激素。
中医治则：炎症期法宜解毒凉血，方用解毒凉血汤加减。后期法宜健脾除湿，方用健脾除湿汤加减。
(二)预后
色沉斑持续数年后可渐消退，直至20～30岁才觉察到，有的伴有萎缩和硬化。
色素失调症中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。
护理 色素失调症护理1、色素失调症吃哪些食物对身体好：
补充营养素，多吃新鲜的水果和蔬菜。
2、色素失调症最好不要吃哪些食物：
忌食辛辣及油炸食物，忌吃易引起过敏的食物，如酒、海鲜等。
