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2014-10-14 14:44:31
概念：是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不...[展开]
概念：是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。
β地中海贫血
1。 重型 又称Cooley 贫血。
患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。
2。 2。轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。
病程经过良好，能存活至老年。
3。 中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
α地中海贫血
1． 静止型 患者无症状。红细胞形态正常
2． 轻型 患者无症状。
红细胞形态有轻度改变
3． 中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。
4． 重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。
胎盘巨大且质脆。
鉴别诊断：缺铁性贫血；肝炎肝硬化
治疗：轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1、 一般治疗 注意休息和营养，预防感染。
适当补充叶酸和维生素E。2、输血和去铁治疗3、铁鳌合剂4、脾切除5、造血干细胞移植6、基因活化治疗。[收起]
