贾***
2016-07-30 16:45:20
PNH最初因患者出现阵发性、与夜间睡眠相关的血红蛋白 尿而得名。其诊断以酸溶血试验等实验室检验为主。20世纪80 年代以来。对PNH的研究逐步深入，证实该病的发生是由于造 血干细胞PIG-A基因突变并累及几乎所有血细胞。 因此是一种分 子病。针对突变基因及其功能改变设计实验并加以检测可以实现 PNH的病因诊断。 PNH发作呈...[展开]
PNH最初因患者出现阵发性、与夜间睡眠相关的血红蛋白 尿而得名。其诊断以酸溶血试验等实验室检验为主。20世纪80 年代以来。对PNH的研究逐步深入，证实该病的发生是由于造 血干细胞PIG-A基因突变并累及几乎所有血细胞。
因此是一种分 子病。针对突变基因及其功能改变设计实验并加以检测可以实现 PNH的病因诊断。 PNH发作呈间歇性的特点，发作时呈典型的 血管内溶血的临床表现。酸溶血试验阳性具有诊断价值。
缓解期 临床症状好转，酸溶血试验等溶血性贫血相关常规检验无明显改 变易造成漏诊。定期复查虽可提高检出率。但往往贻误病情。导 致患者因持续的血管内溶血、血栓及感染造成严重并发症。 如何 在PNH缓解期及时做出明确诊断对检验和临床都有重要意义。
由 于PIG-A基因突变，发现发作期患者体内均存在CD55和CD59缺 陷，运用流式细胞仪检测外周血细胞CD55和CD59可以诊断 PNH;经过大量临床观察，发现缓解期PNH患者体内仍存在少 量CD55和CD59缺陷红细胞，所以贫血病人进行CD55和CD59 检测可以降低PNH的漏诊率。
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