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2018-05-05 19:10:05
21三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome)，又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY), 21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏...[展开]
21三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome)，又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY), 21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。 高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
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