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2015-12-11 17:13:42
先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者综合文献报道，提出如下诊断标准：①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血；②网织红细胞绝对数减少；③骨髓增生活跃，伴选择性红系前体细胞明显减少；④白细胞数正常或稍降低；⑤血小板数正常或稍增高。 典型病例不难诊断。鉴别诊断：应注意与Fanconi贫血，儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC)...[展开]
先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者综合文献报道，提出如下诊断标准：①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血；②网织红细胞绝对数减少；③骨髓增生活跃，伴选择性红系前体细胞明显减少；④白细胞数正常或稍降低；⑤血小板数正常或稍增高。
典型病例不难诊断。鉴别诊断：应注意与Fanconi贫血，儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC)慢性溶血性贫血并发B19微小病毒感染Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别，其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血与FA鉴别诊断尤为重要。
实验室检查：1。外周血象呈正细胞正色素性贫血血红蛋白10～90g/L，网织红细胞绝对值减少，婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少且有巨幼样变。
2。骨髓象增生良好但红系显著减少，其他骨髓细胞均正常。3。红细胞存活时间正常。 4。血清铁及血清铁饱和度增加，胎儿血红蛋白增加，i抗原持续存在。5。血胆红素和粪胆原排泄正常。
其它辅助检查：根据病情临床表现症状、体征选择做心电图、B超、X线等检查。[收起]
