18三体综合征是什么原因导致？

18三体综合征是什么原因导致?

2018-03-31 03:42:23 举报

同步

匿名

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2018-03-31 06:03:23

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    本病因遗传基因失调所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，易位型可起自新突变，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来，易位型可仅造成18号染色体短臂，着丝粒及长臂的部分三体。    爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细...[展开]

    本病因遗传基因失调所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲，易位型可起自新突变，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来，易位型可仅造成18号染色体短臂，着丝粒及长臂的部分三体。
    爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼，泌尿生殖系统，心脏，皮肤皱褶，毛发，肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍，包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。
    。[收起]

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