12周时做nt检查，正常值是在0.3厘米以内。如果超出0.3厘米，说明胎儿有可能发育异常。需要做进一步的检查，目前在临床上应用比较广泛的是无创DNA检测，是通过抽取母体静脉血化验。对二十一三体、十八三体和十三三体检查准确率高出90%，假阳性率在1%以下。在怀孕20周至24周之间，还需要再次进行四维超声检查胎儿肢体以及各脏器发育的情况。
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