什么是染色体疾病?[展开]
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由染色体数目异常或结构畸变所引起的染色体疾病,大多有生长发育的 障碍,表现有身材矮小、发育迟缓。常染色体病以唐氏综合征最为常见,除 身材矮小外还有不同程度的智能低下、运动功能发育落后、特殊的愚型外貌。 性染色体病中以先天性卵巢发育不全最常见,以身材矮小和性发育不全为主 要表现,伴有颈蹼、多痣、肘外翻、后发际低。染色体病的确诊依靠染色体 核...[展开]
由染色体数目异常或结构畸变所引起的染色体疾病,大多有生长发育的 障碍,表现有身材矮小、发育迟缓。常染色体病以唐氏综合征最为常见,除 身材矮小外还有不同程度的智能低下、运动功能发育落后、特殊的愚型外貌。 性染色体病中以先天性卵巢发育不全最常见,以身材矮小和性发育不全为主 要表现,伴有颈蹼、多痣、肘外翻、后发际低。染色体病的确诊依靠染色体 核型分析。[收起]
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