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2018-04-05 14:14:07
脑白质软化症是缺氧所致,建议去医院脑神经内科就诊,也可以中医辨证施治。
常见脑白质营养不良的诊断与治疗:异染性脑...[展开]
脑白质软化症是缺氧所致,建议去医院脑神经内科就诊,也可以中医辨证施治。
常见脑白质营养不良的诊断与治疗:异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis),常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A,ASA)的基因MLD突变所引致,MLD位于22q13。33,其突变种类较多;大致可分为两组:I型突变的患者不能产生具有活力的ASA,其培养细胞中无ASA活性可测得;A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。
患者的表型取决于其基因突变的种类:I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型;具有I型和A型突变各一者为青,少年型;而2个突变均为A型时,则呈现为成年型。
少数本病患者,特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致,其ASA活力正常,这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白,硫酸脑苷酯激活因子(SAP1)所造成的。 这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。
按起病年龄及临床征象, MLD可分为晚婴型,幼年型和成年型3型。[收起]