地中海性贫血的诊断标准是什么？

地中海性贫血的诊断标准是什么？

2018-08-04 09:32:20 举报

同步

匿名

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2018-08-04 16:20:48

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    地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链...[展开]

    地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
  地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。  红细胞低色素只是提示贫血，不一定就是地中海贫血，如果家人确实检验测没有地中海贫血的话，应该不能患上地中海贫血。
  为了安全，去做地中海贫血基因检测也是有必要的，也可以进行疾病的排除。[收起]

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2018-08-04 09:53:20

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    一般地中海性贫血的诊断标准如下： （1）HbH病：①临床：可有黄疸,贫血,肝脾肿大。②血液学：a。血红蛋白降低或...[展开]

    一般地中海性贫血的诊断标准如下： （1）HbH病：①临床：可有黄疸,贫血,肝脾肿大。②血液学：a。血红蛋白降低或正常,网织红细胞增高或正常；b。红细胞大小不均,中心浅染,有靶形红细胞；c。
  MCH降低；d,红细胞渗透脆性降低；e。骨髓增生活跃以上,以红系为主。③生化检查：血红蛋白电泳出现HbH带。  ④遗传：家系中可有HbH病患者。⑤有条件应做a/β肽链合成速率比及基因分析。
   （2）β地中海贫血（不含其因缺失δβ珠蛋白生成障碍地中海贫血及HbH遗传性持存症）：①临床：同HbH。②血液学：同HbH。③生化检查：HbA2＞3。5％,HbF＞20％。③遗传：纯合体者父母均为β地中海贫血杂合子；杂合体者父母之一为β地中海贫血杂合子。
    ⑤同HbH。[收起]

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