什么是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU )是由于肝苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,由患儿体内苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,尿中排出大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等代谢产物。
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