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2016-02-16 17:14:37
1。Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。(2)神经元、肝脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。 本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状患儿外貌严重异常呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽齿...[展开]
1。Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型。其特点是：(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。(2)神经元、肝脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。
本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状患儿外貌严重异常呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽齿龈肥厚，伸舌、短颈和多毛症多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。
还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。新生儿期呈蛙形体态。智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝。不能随物注视。甚至对外界无任何反应。肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃。
抽风发作是其突出症状，而且出现较早用解痉药物治疗无效。抽风反复呼吸道感染和阵发性心动过速，是病儿于2岁前死亡的主要原因。 2。Ⅱ型亦称少年型，起病较晚，新生儿期大致正常在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化。
Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大临床上无骨骼异常无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征视力和听觉通常不受损害，多在3～5岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感染。
3。Ⅲ型亦称成人型，Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型。本型发病较晚，年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状20岁后出现进行性智力低下口齿不清小脑功能失调及视力减退轻微的脊柱改变，无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，当病人躺下来或坐着松弛时，肌张力异常姿势和肌张力异常运动并不消失。
磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。并发症：Ⅰ型病人可并发腰椎改变眼底黄斑部有樱桃红斑点还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚。有时可出现毛细血管扩张。Ⅱ型常死于反复抽风及呼吸道感染。
Ⅲ型部分患者可并发弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低。[收起]
