金***
2016-02-13 18:01:04
硝普钠1。尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。2。酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。 3。产前诊断：可测羊水细胞的酶活性。4。X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及...[展开]
硝普钠1。尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。2。酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。
3。产前诊断：可测羊水细胞的酶活性。4。X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。[收起]
