张***
2016-05-25 14:54:19
是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统。免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关。但据报道患者对普通抗原的迟发超敏反应缺如，T淋巴细胞对丝裂原刺激的反应抑制以及血清IgA和IgE降低，似与感染危险性增加有关。 半数患者血清IgG减少，其中多数尚伴有IgG2亚型减少。 细胞免疫异常包括T淋巴细胞数量减少和功...[展开]
是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统。免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关。但据报道患者对普通抗原的迟发超敏反应缺如，T淋巴细胞对丝裂原刺激的反应抑制以及血清IgA和IgE降低，似与感染危险性增加有关。
半数患者血清IgG减少，其中多数尚伴有IgG2亚型减少。 细胞免疫异常包括T淋巴细胞数量减少和功能抑制，胸腺发育异常。所有患者甲胎蛋白升高，并常伴有癌胚抗原增加，提示器官成熟障碍。
最早的临床症状是小脑共济失调，多在2岁时即出现，常合并有舞蹈性指痉病和眼球震颤。后发征象有眼球结膜和皮肤（通常在肢体）毛细血管扩张。约1/3病例没有感染；1/3病例反复发生呼吸道感染，但不留后遗症：另1/3病例则发生进行性呼吸系统病变，进展为支气管炎和支气管扩张。
感染病原体以化脓菌为主。[收起]
