肾性氨基酸尿的临床表现有哪些？

    胱氨酸各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，体型矮小和程度不等的智力发育迟缓，特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。1。胱氨酸尿症该病一般出生后即发病但多在20～30岁才明显表现并得以确诊。
  主要临床表现为：(1)特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与3种二碱氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)，尿胱氨酸排泄量较大者(平均每天排出可达730mg)可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶3种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸精氨酸及鸟氨酸都阳性，Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。
    (2)尿路胱氨酸结石：因大量胱氨酸超过尿中饱和度在硬性尿中溶解度下降形成结石。胱氨酸结石占肾结石的1%～2%黄棕色，质硬，大小不等，大者可呈鹿角形常为多发性，不完全透X线，有淡薄阴影，因含有二硫化物故不及钙性结石密度阴影。
  结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验。  尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索。一般常引起的症状为肾绞痛血尿尿路梗阻及继发尿路感染晚期可引起肾功能不全。如尿胱氨酸排泄量较少，其浓度维持于饱和度以下，则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculouscystinuria)研究提示，胱氨酸尿症患者的家系中，也可有若干无结石的胱氨酸尿轻症患者。
    (3)躯体矮小智力发育迟缓：可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。(4)吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿中排出。
  (5)其他：少数患者可合并高尿酸血症低钙血症血友病，肌萎缩，胰腺炎，色素性视网膜炎等。  2。二碱基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病是该编码转运蛋白的基因突变的结果由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常。
  Ⅰ型一般无症状少数纯合子可有智力减退；Ⅱ型二碱基氨基酸尿较Ⅰ型重，血浆二碱基氨基酸浓度降低近年发现该型患者肝细胞可能存在运转障碍，由于缺乏底物赖氨酸精氨酸而导致鸟氨酸循环障碍不能完全解毒故患者出现蛋白质不耐受现象，表现为高氨血症、呕吐腹泻、生长及智力发育障碍及脾大甚至肝性脑病，确诊靠家族史和尿中氨基酸分析。
    3。高胱氨酸尿症本病为一种罕见的常染色体隐性遗传病，仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍空肠无相应的转运障碍患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加。二碱氨基酸排量正常一般无尿路结石。4。
  Hartnup病临床表现呈发作性，症状常出现于儿童期青春期以后自行缓解。本病全身主要表现有：(1)糙皮病样皮疹：皮肤暴露部位呈红色，干燥有鳞屑或皲裂、起泡和渗出有光敏感，阳光晒后加重，对烟酰胺治疗反应良好。
    (2)发作性小脑共济失调：多发生于疾病严重期，表现为步态不稳，四肢震颤，可有不自主舞蹈状动作眼聚集力差，眼球震颤，常有复视，严重者可有发作性虚脱或昏厥，偶有精神症状和情绪不稳定，幻觉谵妄或痴呆等发作一般不超过1周自行缓解，不留后遗症智力一般正常或轻度损害，身材较矮小。
    (3)特异性氨基酸尿：主要为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸丙氨酸羟脯氨酸排出量正常故可与全氨基酸尿区别甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常可与亚氨基甘氨酸尿区别。尿中二碱基氨基酸排出亦正常可与胱氨酸尿区别。
  (4)肠道转运障碍：由于肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚(尿蓝母)吲哚基-3-乙酸可出现在尿中。  (5)粪检：粪便中除色氨酸外还有大量支链氨基酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。
  本病对儿童的生长发育影响较小身高仅受到轻微的影响，智力发育基本正常。5。氨基甘氨酸尿症本病是一种常染色体隐性遗传病，包括脯氨酸、羟脯氨酸及甘氨酸尿，是由于肾小管上皮细胞对上述3种氨基酸的共同转运系统或对甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统发生障碍所致患者一般无症状，偶有智力发育迟缓、抽搐及脑脊液中蛋白增多本症可分4型：Ⅰ型有空肠转运障碍Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均无空肠转运障碍。
    本病预后良好。新生儿甘氨酸尿常反映出生后初6个月正常发育时期的总氨基酸尿，持续甘氨酸尿出现在幼儿凡可尼综合征单纯甘氨酸尿多为良性，一般无症状。6。二羧基氨基酸尿本病系常染色体隐性遗传病，是由于肾小管和小肠对谷氨酸天门冬氨酸转运障碍所致。
  临床上分两型：Ⅰ型有空肠吸收障碍表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)，小儿患者生长发育和智力发育障碍，先天性甲状腺功能低下发作性低血糖CO2结合力降低、血脯氨酸增加，尿中有大量谷氨酸和天门冬氨酸Ⅱ型见空肠吸收障碍临床十分少见，一般无症状仅有尿羧基氨基酸尿排出增多。
    7。蛋氨酸吸收不良综合征：本病罕见系肾和肠上皮细胞对含硫氨基酸转运障碍所致。临床表现主要为白发、水肿智力减退阵发性过度换气间有抽搐，尿中有芹菜样特殊气味(系蛋氨酸尿与其降解产物α-羟丁氨酸所致)。
  尿中还有大量苯丙酮酸与酪氨酸。8。β-氨基酸尿尿中排出较多的β-氨基酸尿牛磺酸β-丙氨酸β-异丁酸出现在全氨基酸尿。  正常人过多食用肉类和海鲜食品时尿中也可出现牛磺酸本病临床表现为癫痫样发作与昏迷β-丙氨酸-α-酮戊二酸转氨酶活性降低。
  并发症：可并发尿结石、生长发育和智力障碍低钙血症高尿酸血症、肌萎缩、小脑性共济失调胰腺炎、色素型视网膜炎等。[收起]