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常见的线粒体遗传病有哪些?

常见的线粒体遗传病有哪些?[展开]
2017-01-29 09:57:45 举报
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常见于神经系统疾病及肌病,如氨基糖苷类药所耳聋、ee 遗传性视神经病、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征、肌阵挛癫痫-破碎红色肌纤维综合征、e-as-Saye综合征、e病及肉碱缺乏综合征等。它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓、智力低下、身材矮小、肌张力低下。血液乳酸及丙酮酸的测定有助于诊断,肌肉活检可进一步帮助确诊。目前对这组疾病仅仅对症治疗。
2017-01-29 09:57:45 0 评论

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