李***
2019-03-16 16:50:16
戊二酸血症II型（glutaricacidemiaD/glutaricaciduriaII，GAII; 0MIM: 231680), 又称多种醜基辅酶A脱复酶缺乏症（multipleacyl-CoAdehydrogenasedeficiency， MADD)，在家系中以常染色体隐性形式传递，是由于编码细胞线粒体的电子转运黄素 蛋白...[展开]
戊二酸血症II型（glutaricacidemiaD/glutaricaciduriaII，GAII; 0MIM: 231680), 又称多种醜基辅酶A脱复酶缺乏症（multipleacyl-CoAdehydrogenasedeficiency， MADD)，在家系中以常染色体隐性形式传递，是由于编码细胞线粒体的电子转运黄素 蛋白（electrontransferflavoprotein, ETF) a或(3 亚单位的 ETFA和 ETFB基因，或编码第三部分遗传病举例^ 电子转运黄素蛋白脱氛酶（electrontransferflavoproteindehydrogenase，ETFDH)的 ET-FDH基因发生突变所致的一种遗传代谢病。
GAD临床表现复杂多样，分为新生儿型和 迟发型两大类。新生儿型出生后数日即出现呼吸困难、代i射性酸中毒、低血糖、高氨 血症、肌张力低以及特殊的汗脚气味，常伴有多种畸形，病情危重，患儿多于新生儿 早期死亡。
迟发型个体差异大，间歇性发病，婴幼儿病人在感染、腹泻、饥饿和药物 等应激状态下出现呕吐、低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症或类似Reye综合征样发 作；年长患儿或成人病人多隐匿起病，常于感染和腹泻后出现疲乏和肌无力，以心肌、 骨骼肌和肝脏受累为主，多无低血糖、代谢性酸中毒和高氨血症。
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