李***
2016-07-25 00:54:46
血友病是遗传性凝血障碍性疾病，以轻伤后出现缓慢、持续、难治的出血为主要特征。血友病分为甲、乙、丙三种类型，甲型最多见，乙型次之，丙型较罕见。血友病是由于控制第VIII因子合成的基因出了问题，属于X伴性隐性遗传病患者有病的基因是在X染色体上，并随着X染色体传给后代，只有一个基因有问题时不发病。 女性有两条X染色体，当一条X染色...[展开]
血友病是遗传性凝血障碍性疾病，以轻伤后出现缓慢、持续、难治的出血为主要特征。血友病分为甲、乙、丙三种类型，甲型最多见，乙型次之，丙型较罕见。血友病是由于控制第VIII因子合成的基因出了问题，属于X伴性隐性遗传病患者有病的基因是在X染色体上，并随着X染色体传给后代，只有一个基因有问题时不发病。
女性有两条X染色体，当一条X染色体有这种致病基因时，可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故很少发病，但却能把这种致病基因传给后代。若传给女儿，则是致病基因的携带者；若传给儿子，因男性只有一条X染色体，没有正常基因掩盖，则成为血友病患者。
血友病表现为女性传递，男性发病的特征。 若要判断是否为血友病致病基因的携带者，可通过检测其血中抗血友病球蛋白的水平来确定。经检测确是携带者，应在怀孕期间对胎儿进行产前诊断，即在胎儿镜直视下，取胎儿血测定抗血友病球蛋白，能准确查出是否为血友病患儿。
此外还可用测定胎儿性别的方法，如在妊娠6〜8周，取绒毛查性染色质或染色体，或在怀孕4个月时做羊水细胞检查，确定胎儿性别。 若是女胎，可考虑继续妊娠；若是男胎，有 1/2的可能性是血友病患者，应对其做血友病的确诊检查。
目則治疗血友病尚无有效方法，主要是尽量避免损伤出血，必要时可输新鲜血液或直接输入凝血因子，来维持凝血因子在血中的浓度。[收起]
