这可能与遗传代谢病有关，是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。尿液有机酸检查可以判断具体是哪一类酶缺乏。
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