先天性甲状腺功能减低症,简称先天性甲减或甲低。先天性甲减是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生,发育和功能代谢出现异常,引起甲状腺功能减低,主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。
先天性甲低症状在新生儿期往往也是隐匿的,容易被家长甚至医生忽视而延误诊断和治疗,导致对脑发育产生不可逆的损害。 未经治疗的患儿在婴幼儿时期便会出现智力低下,生长发育落后等症状,严重时可有心肌,肝肾功能损害。
先天性甲低就是先天性甲状腺功能低下(CH)是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,将是不可逆的,又称呆小病,此病迟发现对儿童智力发育影响很大,此病可导致身材矮小,智力低下,医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。
大于10个月发现,治疗的,智商只能达到正常的80%,大于2岁发现的,智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。
症状体征：
甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能地下的程度有关。
先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状,甲状腺发育不良者常常再生生后3—6个月时出现症状,偶有数年之后才出现症状,其主要特点有三：智能落后,生长发育迟缓,生理功能低下。
1,新生儿期
患儿常为过期产,出生体重常大于第90百分位,身长和头围可正常,前,后囟大,胎便排出延迟,生后常常有关腹胀,便秘,脐疝,易被误诊为先天性巨结肠,生理性黄疸期延长（>2周）,患儿常处于睡眠状态对外界反应低下,肌张力低,吮奶差,呼吸慢,哭声低且少,体温低,常
2,典型症状
多数先天性价装先功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：
（1）特殊面容和体态
头大,颈短,皮肤粗糙,面色苍黄,毛发稀疏,无光泽,面部黏液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚,常伸出口外。
患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1。5,腹部膨隆,常有脐疝。
（2）神经系统症状
智能发育低下,表情呆板,淡漠,神经反射迟钝,运动发育障碍,如会翻身,坐,立,走的时间都延迟。
（3）生理功能低下
精神差,安静少动,对周围事物反应少,嗜睡,纳差,声音低哑,体温低而怕冷,脉搏,呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低,肠蠕动慢,腹胀,便秘。 可伴心包积液,心电图呈低电压,P-R间期延长,T波平坦等改变。
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