宋***
2018-07-31 15:03:30
脑白质软化症是缺氧所致,建议去医院脑神经内科就诊,也可以中医辨证施治。
异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）MLD又称为脑硫脂沉积病（sulfatidosis）,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（arylsulfata...[展开]
脑白质软化症是缺氧所致,建议去医院脑神经内科就诊,也可以中医辨证施治。
异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy,MLD）MLD又称为脑硫脂沉积病（sulfatidosis）,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。
由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A（arylsulfatase A,ASA）的基因MLD突变所引致,MLD位于22q13。33,其突变种类较多；大致可分为两组：I型突变的患者不能产生具有活力的ASA,其培养细胞中无ASA活性可测得；A型突变患者则可合成少量具有活力的ASA。
患者的表型取决于其基因突变的种类：I型突变的纯合子或具2个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型；具有I型和A型突变各一者为青,少年型；而2个突变均为A型时,则呈现为成年型。
少数本病患者,特别是青少年型的发病不是由于MLD突变所致,其ASA活力正常,这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白,硫酸脑苷酯激活因子（SAP1）所造成的。 这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。
按起病年龄及临床征象, MLD可分为晚婴型,幼年型和成年型3型。[收起]
