唐氏综合征又叫先天愚型、“21-三体综合征”,即患者的第21对染色体为3条,比正常人多出1条。唐氏综合征患儿多呈现眼距宽、眼袋鼓鼓、外眼角上翘、鼻梁扁平、总是半张着嘴、舌头往外伸,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,给家庭造成极大的精神及经济负担。
鉴于此,有以下情况的准爸妈,特别要警惕唐氏综合征。
(1)受孕时,准妈妈或准爸爸染色体异常。
(2)受孕前后,准妈妈有病毒感染史,如流感、风疹等。
(3)受孕前后,准妈妈服用致畸药物。
(4)准妈妈或准爸爸年龄大于35岁。
(5)准妈妈或准爸爸长期在放射性或污染性环境中工作。
(6)准妈妈有早产、死胎或习惯性流产史。
家族里上一代或同代中有智力差或者各类传染性疾病者。
那么,怎么办呢?筛查!从时间来看,唐氏综合征产前筛查一般在14〜20周之间进行。医生只要抽取准妈妈血清,测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(UE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和釆血时的孕周,便可计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。
做唐氏筛查时无需空腹。
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