先天性肌营养不良的类型及临床特征是怎样的?[展开]
先天性肌营养不良是一组婴幼儿期发病的肌营养不良,多为常染色体隐性遗传。(1) 类型:包括无张力性硬化性肌营养不良、分层蛋白缺乏型先天性肌营养不良(MDC1A)、先天性肌营养不良伴家族性铰链性大泡性表皮松解症、先天性肌营养不良伴脊柱强直、福山型先天性肌营养不良、Walker-Warburg综合征(WWS)、Santavuori型肌-眼-脑病(MEB)等。
(2) 临床特征:本组疾病共同的临床特征是在宫内、出生时或出生后数月出现肌张力低下和肌无力,伴运动发.....[展开]
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