甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA)是常染色体隐性遗传病。遗传性甲基丙二酸血症有多种生化酶缺陷，包括完全性变位酶缺陷（mut°)型、部分缺陷（muD、线粒体钴胺素还原酶缺乏（cblA)、钴胺素腺苷转移酶缺乏（cblB)和3 种由于胞质和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钻胺素合成缺陷(cblC、cblD和cblF)。
mut°、mut_、cblA和cWB时仅有甲基丙二酸血症,chlC、cblD和cblF时产生甲基.....[展开]
甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia,MMA)是常染色体隐性遗传病。遗传性甲基丙二酸血症有多种生化酶缺陷，包括完全性变位酶缺陷（mut°)型、部分缺陷（muD、线粒体钴胺素还原酶缺乏（cblA)、钴胺素腺苷转移酶缺乏（cblB)和3 种由于胞质和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钻胺素合成缺陷(cblC、cblD和cblF)。
mut°、mut_、cblA和cWB时仅有甲基丙二酸血症,chlC、cblD和cblF时产生甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症。[收起]
