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眼咽型肌营养不良的病因是什么?

眼咽型肌营养不良的病因是什么?[展开]
2017-09-03 20:30:38 举报
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致病基因是位于14q11.2~13的PABPN1基因1号外显子(GCG)重复次 数异常所致,多为常染色体显性遗传,其GCG重复次数为8~ 13,常染色体隐性遗传常重 复7次。
2017-09-03 21:01:38 0 评论

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