视网膜色素变性是双眼视网膜色素上皮慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变。有明显的遗传倾向，主要为常染色体隐性遗传。男性多于女性，早期发生夜盲，以后视力下降，进行性视野缩小，20 岁左右时病变发展较快。
检査发现视网膜骨细胞样素色改变，视盘蜡黄色，视网膜血管均变狭窄。 做视网膜电生理检査，波形消失有助于诊断。 治疗还没有有效的方法，一般多用扩张视网膜血管改善微循环药物治疗，保护视神经药物，还有多种维生素或中药治疗。
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