聚合酶链反应（PCR)技术又称DNA体外扩增技术，可以使DNA片段在体外扩增数十万至百万倍。1983年，美国学者发明，1985年应用于临床，1989年用于检测标本中的结核分枝杆菌，20多年来广泛应用于分子生物学、遗传学、临床医学诊断、法医学、考古学等领域。
PCR技术在结核病诊断中具有敏感性高、特异性强、快速等优越性，对肺结核的鉴别诊断和肺外结核的诊断有独特作用。 PCR检测结核性痰标本总阳性率为50%〜75%，除了可以检查痰标本外还可以直接检测血、胸腔积液、腹水、脑脊液、心包液、脓汁、尿等临床标本。
PCR检测临床标本可能存在假阳性和假阴性问题。假阳性主要与特异性核酸污染及引物特异性不高和电泳结果误判有关；假阴性主要与标本中存在抑制因子、标本前处理、DNA提取及操作方法不当、试剂质量不过关等因素有关；PCR操作人员的素质、技术熟练程度等也有较大影响。
因此，要制订PCR操作的规范流程，操作人员要进行专业培训。目前已有多种商品化的结核杆菌PCR试剂盒。1996年，美国学者研究出实时荧光定量PCR技术和首台荧光定量PCR仪，该技术是在PCR扩增时加入一对引物和一个特异性的荧光探针，从荧光监测系统可接收到荧光信号，实现了荧光信号的积累与PCR产物形成完全同步，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析。
已有专科实验室应用于检测结核病临床标本，灵敏度高于常规PCR，特异性更强，并解决了PCR污染问题，自动化程度高。PCR技术有许多新的发展，用途日益扩大，如用RNA为模板经过反转录再行PCR建立了RT-PCR。
在一个反应中加人多对引物同时扩增和检测多个部位的基因，则为多重PCR。 其他还有PCR-ASO、PCR-SSCP、RFLP、印迹杂交等技术。[收起]
