哪些遗传病和先天性疾病可致身材矮水？

哪些遗传病和先天性疾病可致身材 矮水？[展开]

哪些遗传病和先天性疾病可致身材 矮水？[收起]

2017-02-02 19:48:42 举报

同步

匿名

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    下列遗传性疾病可导致身材矮小：(1) 内分泌病如单纯性生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能低下等。(2) 染色体病如唐氏综合征（21-三体综合征）、13-三体综合 征、18-三体综合征、特纳综合征等。
  (3) 遗传代谢病黏多糖贮积症、黏脂贮积症、范可尼综合征、 低血磷抗维生素D性佝偻病、维生素D依赖性徇偻病、糖原贮积症 和肾小管酸中毒等。  (4) 遗传性畸形综合征如Blo综合征、de lange综合征、 Dubowitze 综合征、Laurence-oon-.....[展开]

    下列遗传性疾病可导致身材矮小：(1) 内分泌病如单纯性生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能低下等。(2) 染色体病如唐氏综合征（21-三体综合征）、13-三体综合 征、18-三体综合征、特纳综合征等。
  (3) 遗传代谢病黏多糖贮积症、黏脂贮积症、范可尼综合征、 低血磷抗维生素D性佝偻病、维生素D依赖性徇偻病、糖原贮积症 和肾小管酸中毒等。  (4) 遗传性畸形综合征如Blo综合征、de lange综合征、 Dubowitze 综合征、Laurence-oon-Biedle 综合征、Russell-Silver 综合 征、Halleran-Streiff综合征、Prader-Willi综合征、早老症、脑眼肾综 合征、窒息性胸廊发育不良等。
    (5) 遗传性骨病如先天性软骨发育不良、先天成骨发育不良、 颅骨锁骨发育不良、脊柱骨骺发育不良等。(6) 胎内感染综合征胎儿风疹染综合征、胎内弓形虫感染、胎 儿巨细胞病毒感染等。
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