产前母血唐氏筛查何时做最合适？

我怀孕刚满17周，我想问一下专业的医师做产前母血唐氏筛查什么时间做最合适？...[展开]

我怀孕刚满17周，我想问一下专业的医师做产前母血唐氏筛查什么时间做最合适？筛查的项目是什么？是不是像朋友讲的能查出国际脸普的傻孩子（傻孩子好像都是一个样子的，目光呆滞），谢谢啦！[收起]

2006-10-31 14:05:33 举报

同步

匿名

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    唐氏综合征俗称先天性痴呆，或称先天愚型。就是你说的那种。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，也是最常见的一种染色体疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，平均发病率为1：750。
  

 
怀孕第15—20周是筛查的最佳时期，你现在作正好。  

筛查的项目是：

抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿.....[展开]

    唐氏综合征俗称先天性痴呆，或称先天愚型。就是你说的那种。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，也是最常见的一种染色体疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高，平均发病率为1：750。
  

 
怀孕第15—20周是筛查的最佳时期，你现在作正好。  

筛查的项目是：

抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
  检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。  

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。
  孕妇于抽血后2—3周回门诊，门诊医生会告诉你结果，如果在750：1以上，就会安全些。门诊有些是80000：1的可能性，有的呢就是800:1。

如果你不放心，或血清筛查呈阳性，有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊。
      所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。 

唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段，对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用，既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防范于未然。
  





　
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2006-10-31 14:24:14 0 评论

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2006-10-31 14:08:48

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     唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效...[展开]

     唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”，它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特殊面容。截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段  
，也无有效治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。
   

    据悉，我国唐氏综合征的发病率为1／800，神经管畸形的发病率为1／700。  据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。
   

    专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： 

    ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； 

    ★受孕时，夫妻一方染色体异常； 

    ★夫妻一方年龄较大； 

    ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； 

    ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 

    ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； 

    ★夫妻一方长期饲养宠物者。
     

    因此，孕妇在怀孕314周－20周应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验，对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示“唐氏儿的风险率。

  1、唐氏筛查即三项母体筛查实验：母血甲胎蛋白(AFP)降低，人类绒毛促性腺激素(hcG)升高，游离雌三醇(uE3)降低，三项指标再结合母亲年龄(例如25岁唐氏综合征危险为1/1250)，可以检测60%的唐氏综合征(即先天愚儿)。
    2、孕妇患感冒，病毒可透过进入胎儿体内，有可能造成先天性心脏病、免唇脑积水、无脑儿和小头畸形。孕6-8周取绒毛组织进行染色体检查；孕16-20周行羊水穿刺做羊水细胞的染色体检查；同时，动态观察母血中的甲胎蛋白(AFP)含量；注意B超跟踪胎儿大体形态和内脏结构是否异常。
    3、唐氏综合征(1)先天愚型(唐氏综合症，21-三体型)(2)18三体综合症(3)13-三体综合症(4)猫叫综合症(5)性腺发育不全综合症(6)无天性睾丸发育不全综合症(原发性小睾症)(7)XXY综合症(8)X三体综合症。
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