何谓脯肽酶缺乏症？

    首先在1968年由Goodman等报告。本病是由于胶原代谢遗 传性缺陷而产生的一种罕见病，属于常染色体隐性遗传，脯氨肽 酶为对脯氨酸或羟脯氨酸特异的一个外切肽酶，因该酶的缺乏造 成胶原及其他蛋白代谢异常而发病。
  其主要临床表现为慢性皮肤 溃疡，早灰发，反复感染，精神发育迟缓和脾肿大，尿中有大量 亚氨基二肽排出，患者以青少年为多见，大多数发生在2岁以 前，部分患者的父母有血缘关系。  皮肤表现约占85%，且大多 在婴儿期出现症状，其主要表现为：①皮肤变脆、溃疡和萎缩性 瘢痕样损害，其中以溃疡为最常见，约50%，其特征为主要累 及下肢，特别是足部，但也可发生于上肢；②光敏感和毛细血管 扩张（40%)，有时伴皮肤瘙痒；③灰白发（25%);④鳞屑性 红斑性斑丘疹损害（25%);⑤毛细血管变脆而致的紫癜；⑥皮 肤增厚和淋巴水肿，可能系淋巴管的进行性损伤和结瘢而引起。
     其他的体征包括智力发育迟钝、智商下降、面部表现异常——其 特征为前后发际低、长眉、长睫、马鞍鼻、两眼距离过远、双侧 眼睑轻度下垂、面部表情迟钝、脾肿大、反复感染（特别是中 耳炎、副鼻窦炎、腮腺炎）、肥胖和（或）腹部隆突、轻度关节 松弛，腹部皮肤经光镜和电镜检查显示组织基本正常，光镜下弹 力纤维形态正常，电镜下胶原纤维正常。
    本病最重要的实验室发现是尿中有大量的亚氨基二肽和红细 胞、白细胞和成纤维细胞中腩肽酶的缺少，后者被认为是引起不同临床表现的致病因子。[收起]