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2014-06-27 07:47:50
人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。
如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打
破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。 酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢
终产物缺乏；(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累；(4)代谢副产物积累；(5)代谢产...[展开]
人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系，每步反应需要酶的调节。
如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常，进而影响相应的生化过程，引发连锁反应，打
破正常的平衡，造成代谢紊乱而致病。
酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常：(1)代谢
终产物缺乏；(2)代谢中间产物积累；(3)代谢底物积累；(4)代谢副产物积累；(5)代谢产物增 加；(6)反馈抑制减弱等等。当这些代谢紊乱严重时，便表现为疾病。[收起]
