请问这种情况需要做羊水刺穿检查吗？

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21-三体综合征风险值1/62718-三体综合征风险值1/100000有过一次自然流产:请问这种情况需要做羊水刺穿检查吗？[收起]

2016-03-31 10:45:03 举报

同步

匿名

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2016-03-31 10:45:04

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    21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义...[展开]

    21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0。
  5‰～0。6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。  患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。
  预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。[收起]

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2016-03-31 10:45:03

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    你好，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中...[展开]

    你好，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
  临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
    
筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。[收起]

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