欣***
2016-04-14 12:10:07
内分泌失调包括甲状腺低下、脑下垂体性腺功能及胰岛素分泌失调。青少年型的胱胺酸症青少年型的胱胺酸症是症状较轻微的一型，在临床症状和末期肾衰竭(ESRF)均较晚发生，通常在6-8岁时才会出现第一次症状。 蛋白质尿有时会误以为是正常的肾功能范围内，而范可尼氏症状群的症状也会较轻微且肾小管的流失物质也会较婴儿型的胱胺酸症轻微，其他症状也...[展开]
内分泌失调包括甲状腺低下、脑下垂体性腺功能及胰岛素分泌失调。青少年型的胱胺酸症青少年型的胱胺酸症是症状较轻微的一型，在临床症状和末期肾衰竭(ESRF)均较晚发生，通常在6-8岁时才会出现第一次症状。
蛋白质尿有时会误以为是正常的肾功能范围内，而范可尼氏症状群的症状也会较轻微且肾小管的流失物质也会较婴儿型的胱胺酸症轻微，其他症状也都较轻微。 大多数这类型的病人在15岁以后才会发展为末期肾衰竭(ESRF)。
青少年型的胱胺酸症的诊断方法可由检查白血球中的胱胺酸浓度来确立。
成人型良性的胱胺酸症成人型或良性的胱胺酸症最早的报导是1957年由Cogan所提出的，这种体染色体隐性遗传的疾病之特徵为眼睛及骨髓上有胱胺酸之结晶体，角膜上的结晶体通常是随机被检查到，白血球内的胱胺酸浓度是介于同合子肾病变性胱胺酸症及异合子肾病变胱胺酸症之间。[收起]
