辅助生殖技术胚胎植入前遗传学如何诊断？

     　　此法也称第三代试管婴儿，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。检测物质取4～8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。
  取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应(PCR)，检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH)，检测性别和染色体病。  早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。
  1989年Handyside AH首先将PGD成功应用于临床 [7] ，用PCR技术行Y染色体特异基因体外扩增，将诊断为女性的胚胎移植入子宫获妊娠成功。开初的PGD都是用PCR或FISH检测性别，选女性胚胎移植，帮助有风险生育血友病A、进行性肌营养不良等X连锁遗传病后代的夫妇妊娠分娩出一正常女婴。
    但按遗传规律，此法无疑否定健康男孩的出生，而允许携带者女孩繁衍，并不能切断致病基因的传递。1992年，美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿。
  之后，α-1-抗胰岛素缺乏症、家庭黑?性痴呆、色素沉着视网膜炎等多种单基因遗传病的PGD检测方法建立，PGD进入对单基因遗传病的检测预防阶级。  1993年以后，由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多，而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿，于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防，检测用FISH。
  由于取样多用第一极体，筛选出的为未授精卵，须进行单精子胞浆内注射，待培养发育成胚胎后移植。    据统计，中途停止发育的胚胎，其染色体异常率达70% [8] ，所以选择染色体正常的胚胎移植，还能提高IVF-ET的成功率 [9] 。
  从理论上讲，凡能诊断的遗传病，应该都能通过PGD防止其传递，但限于目前的技术条件，PGD的适应证还有一定的局限。优生是世界共同关注的问题，随着分子生物技术的发展和更多遗传病基因被确定，相信一些准确、安全的遗传诊断技术会不断出现，PGD技术会日趋完善，更好的造福人类。
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