再***
2016-05-12 10:44:37
Fabry病主要的临床特点是发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤，在疾病后期常出现 肾、心脏和脑血管等多器官的损害。多数患者于10岁前起病，有四肢疼痛、感觉异常和少汗 等表现。 发作性四肢末端剧痛常是在冷热、运动、疲劳后发作，持续数分钟到数日。四肢蚁 爬感也为其典型表现，皮肤血管角质瘤的表现通常皮肤最初为毛细血管扩张，压之不退色，...[展开]
Fabry病主要的临床特点是发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤，在疾病后期常出现 肾、心脏和脑血管等多器官的损害。多数患者于10岁前起病，有四肢疼痛、感觉异常和少汗 等表现。
发作性四肢末端剧痛常是在冷热、运动、疲劳后发作，持续数分钟到数日。四肢蚁 爬感也为其典型表现，皮肤血管角质瘤的表现通常皮肤最初为毛细血管扩张，压之不退色， 好发部位为脐、膝之间，包括躯干下部、臂部、股部、髋部及会阴处，常两侧对称、成簇出现 累及肾表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿以及各种肾小管功能障碍，随病情进展，30% 患者在20〜40岁最后进入终末期肾病，心脏受损主要表现为传导障碍、左心室肥大、二尖瓣 脱垂、肥厚性梗阻性心肌病，患者心脏的病变引起缺血性心脏病时可因出现心绞痛、心肌梗 死和充血性心力衰竭而死亡。
眼部出现结膜、视网膜血管弯曲扩张、角膜混浊等。[收起]
