久***
2016-01-13 00:16:31
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。 1。X线检查（1）指骨细长。（2）掌骨指数测...[展开]
基础代谢率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。
1。X线检查（1）指骨细长。（2）掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5。5～8。0；8。1～8。3提示（可能）诊断，≥8。4确诊本病。（3）指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4。
6、男>5。6，可以诊断本病。（4）主动脉根部宽度明显扩张。 主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。2。超声心动图（1）主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径>37mm；③左房主动脉内径<0。
7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。（2）主动脉瓣关闭不全征象。 （3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。（5）其他心血管畸形。
3。CT和或MRI检查可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。4。裂隙灯检查可以发现晶状体脱位。[收起]
