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软骨发育不全有哪些特征?

软骨发育不全有哪些特征?
2016-03-07 09:52:23 举报
其他答案
2016-03-07 09:52:23
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  软骨发育不全患儿躯干长度相对正常,而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常,头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时,大头颅是脑积水的表现,往往需要手术治疗。还有手短,手指粗短,中指和无名指之间分离(三叉手)等特征。  软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病,通过软骨内分化缺陷影响长骨的发育,病人表现出特征性的短肢性体儒,外科...[展开]

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