同型胱氨酸尿症的症状是怎样的？

      青光眼由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9 个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1 岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。
  小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。  除
癫痫发作
外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。 晶体脱位多在10 岁左右才发生。
  在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。晶体常向下脱位。晶体脱位的方位、发生时间和损害类型，均不同于马方综合征。本病还可发生虹膜肥厚和近视，而发生青光眼、白内障和视神经病变者则较少见。
      几乎所有病人在青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。
  无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。 同型胱氨酸尿症 发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见。  而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。肾动脉栓塞可引起高血压，冠状动脉栓塞可发生心肌梗死，也可发生凝血酶原减少和肌病等。
   皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。  但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
    甲基转移酶缺乏型的临床表现轻重不等，可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。
  本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。   还原酶型同型胱氨酸尿症，在临床上与以上两型表现不同，其主要表现是神经系统症状如惊厥、智力低下、紧张症、周围神经病变、肌病、精神分裂症样表现、肌张力增高、腱反射亢进、共济失调，没有血管、骨骼和晶体症状。
  此型中还有一些病人以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征，临床上表现为小儿期有严重的巨幼红细胞性贫血，烦躁不安，消瘦，反复感染，厌食，恶心，呕吐和腹泻。  无神经、骨骼、血管和眼部异常。
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