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2016-05-31 17:26:23
β-珠蛋白生成障碍性贫血原称β-海洋性贫血（β-thalassemia)，亦称P地中海贫血，是指β链合成部分受抑（β+基因）或完全抑制（β0基因）而引起的一组血红蛋白病。 如β、δ链合成同时受抑制（αβ0及δβ+ 基因）则称为β-珠蛋白生成障碍性贫血。血红蛋白Lepore的异常珠蛋白链由部分δ链和部分β链连接而成。 由于...[展开]
β-珠蛋白生成障碍性贫血原称β-海洋性贫血（β-thalassemia)，亦称P地中海贫血，是指β链合成部分受抑（β+基因）或完全抑制（β0基因）而引起的一组血红蛋白病。
如β、δ链合成同时受抑制（αβ0及δβ+ 基因）则称为β-珠蛋白生成障碍性贫血。血红蛋白Lepore的异常珠蛋白链由部分δ链和部分β链连接而成。 由于δ和β链合成均显著降低，临床表现与叩珠蛋白生成障碍性贫血相似。
由于11号染色体短臂包括基因簇在内的大片段基因缺失，可致εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，现仅报道杂合子病例，患者出生后可有新生儿溶血，成人期表现与杂合子β-珠蛋白生成障碍性贫血相似。东南亚地区血红蛋白E病(HbE)发生频率高于β-珠蛋白生成障碍性贫血，因此β-珠蛋白生成障碍性贫血/HbE病比纯合型β-珠蛋白生成障碍性贫血更多见。
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