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2016-05-16 11:06:43
(1) 神经系统异常。•主要表现为智力落后和惊厥发作。也可有 脑瘫、共济失调、锥体外系运动障碍等进行性神经系统变性。
(2) 代谢性酸中毒和酮症：主要见于小分子代谢病，起病早，症 状重。
(3) 严重呕吐：常与进食蛋白质有关，见于有机酸代谢病。
(4) 肝脏肿大或肝功能不全:见于糖原病、半乳糖血症。
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(1) 神经系统异常。•主要表现为智力落后和惊厥发作。也可有 脑瘫、共济失调、锥体外系运动障碍等进行性神经系统变性。
(2) 代谢性酸中毒和酮症：主要见于小分子代谢病，起病早，症 状重。
(3) 严重呕吐：常与进食蛋白质有关，见于有机酸代谢病。
(4) 肝脏肿大或肝功能不全:见于糖原病、半乳糖血症。
(5) 特殊气味：主要见于氨基酸和有机酸代谢异常。
(6) 容貌怪异，皮肤和毛发异常，眼部异常，耳聋。[收起]
